国家卫生康健委宣布《86个有数病病种诊疗指南（2025年版）》 软骨发育不全(ACH)是一种导致非匀称性身段矮小的遗传性疾病。。其典范的临床体现为四肢长骨近端短缩、大头畸形、三叉戟手以及特殊面容(前额突出、面中部发育不良泛起后凹和鼻梁塌陷)。。临床诊断主要基于疾病体现和影像学特点。。现在ACH在外洋仅有一款获批的对因治疗药物，，，海内尚无特效药物正式获批，，，治疗战略主要是针对症状及并发症给予响应处置惩罚。。关于临床确诊为ACH的患儿，，，按期随访和系统评估至关主要，，，相识其生长发育状态及并发症，，，以便多学科相助实时举行医疗干预。。
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